La medicina personalizada o de precisión ya está aquí, la cuestión es: ¿estamos preparados para ello?
Medicina personalizada es un término MUY utilizado estos días en contextos muy diversos. Mientras que la medicina clásica se ha basado en un modelo de una solución única para todo el mundo, la medicina personalizada aboga por ser predictiva, preventiva y centrada en el paciente.Es aquí donde es necesario incluir los marcadores farmacogenéticos en las pruebas a realizar en cualquier tratamiento.
- Farmacogenética y Farmacogenómica ¿quién es quién?
- Las enzimas que se estudian en farmacogenética suelen ser las implicadas en metabolismo
- La importancia de CYP2D6 en psiquiatría
- ¿Qué aporta el sistema MassArray (antiguo Sequenom) en Farmacogenética?
Farmacogenética y Farmacogenómica ¿quién es quién?
La realidad es que ambos términos se utilizan indistintamente. Sin embargo, según la Agencia Europea del Medicamento (EMA) la farmacogenética es el estudio de la variabilidad de la expresión de genes individuales en la respuesta a fármacos, mientras que la farmacogenómica es un concepto más amplio que se centra en las variaciones del genoma (en general) en relación con la respuesta a fármacos.
El auténtico avance es ser capaces de dar diferentes tratamientos a pacientes con la misma enfermedad en base a un análisis genético previo. La respuesta a un fármaco se debe a la variabilidad interindividual, ya sea por factores genéticos como ambientales (edad, sexo, etnia…) Actualmente existen en el mercado fármacos específicos para individuos con determinadas variantes genéticas.
Las enzimas que se estudian en farmacogenética suelen ser las implicadas en metabolismo
Estos genes pertenecen a la familia del citocromo P450, una superfamilia de homoproteinas que catalizan la hidroxilación y otras reacciones metabólicas. Existen más de 60 genes y pseudogenes CYP450.
Los primeros genes incluidos en los test de farmacogenética fueron CYP2C19 y CYP2D6, ¿por qué? Casi el 40% del metabolismo de fármacos es procesado por CYP2C9, CYP2C19 y CYP2D6.
La importancia de CYP2D6 en psiquiatría
CYP2D6 metaboliza alrededor del 20-25% de los medicamentos utilizados en psiquiatría. Estos incluyen antidepresivos, antipsicóticos, opiáceos, tamoxifeno y otros. Los efectos de cada medicamento varían entre individuos debido a sus frequencias alélicas.
Un ejemplo de esto es la respuesta a warfarina, un medicamento utilizado en cardiopatías.
¿Qué aporta el sistema MassArray (antiguo Sequenom) en Farmacogenética?
Agena bioscience ofrece un sistema muy eficiente y rentable con un workflow sencillo. Tan solo se necesitan una pequeña cantidad de DNA, entre 5-10 ng. Se puede multiplexar entre 25-30 reacciones por pocillo, incluyendo polimorfismos (SNPs), inserciones y deleciones (indels) y variaciones en el número de copia (CNV). Además, para detectar SNPs trialélicos solo se necesita una reacción.
Es una plataforma utilizada internacionalmente gracias a los paneles prediseñados y su customización dependiendo de las necesidades del laboratorio.
Los paneles disponibles son:
iPLEX® PGx Pro Panel
Cubre el 99% de los marcadores farmacogenéticos más relevantes y aplicados en ensayos clínicos.
191 SNPs en 36 genes, incluyendo CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 y UGT1A1.
iPLEX® PGx 74 Panel
Cubre las variants más relevantes en los 20 genes principales implicados en rutas de metabolism de fármacos.
69 SNPs/INDELs más 5 CNVs.
iPLEX CYP2C9 / VKORC1 Panel
Datos relevantes desde el punto biologic para la mayoría de los haplotipos de cada gen.
38 SNPs en CYP2C9 y 11 SNPs en VKORC1.
iPLEX CYP2C19 Panel
Contiene 31 SNPs, la mayoría de los haplotipos conocidos en CYP2C19.
iPLEX CYP2D6 Panel
Este panel presenta 30 SNP y 5 CNV, la mayoría de los haplotipos conocidos en CYP2D6.
Algunas referencias publicadas:
¿Tienes dudas?
Si no te queda claro del todo cómo funciona esta tecnología, o quieres que te ayudemos a configurar tu ensayo, nuestro departamento técnico de especialistas, con amplia trayectoria en investigación (todos PhD), te pueden echar una mano: por mail (tecnic@labclinics.com), por tlf +34.934464700 o de forma presencial. Contáctanos y estaremos encantados de poder ayudarte!
Más información sobre el funcionamiento de la tecnología MassArray en el siguiente vídeo:
https://vimeo.com/187048996
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