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Home Servicios personalizados Biotecnología, genética y secuenciación

Análisis de Citogenética

Análisis de citogenética

Las células cultivadas in vitro, como las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y las células madre embrionarias (ESC), son propensas a adquirir anomalías genéticas. El pasaje a largo plazo y la manipulación genética de las células pueden causar el desarrollo de tales aberraciones que pueden alterar la investigación y conducir a resultados erróneos en experimentos posteriores.

Para lograr un examen exhaustivo de la integridad genómica, se recomienda combinar el cariotipo y el análisis AGH (array genomic hybridization). El análisis de cariotipo detecta importantes translocaciones equilibradas y, como tal, sigue siendo el patrón estándar de la auditoría genética exigida por las agencias reguladoras. El análisis AGH proporciona un mayor grado de resolución y puede identificar microdelecciones que pueden pasar desapercibidas en el análisis del cariotipo.

Análisis de Cariotipo

El análisis del cariotipo es una prueba citogenética que permite identificar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.

Mediante técnicas convencionales de tinción con Giemsa, los cromosomas condensados se agrupan en bandas G para su observación. Posteriormente, los cromosomas se agrupan en función de su tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas, y se identifican las posibles aberraciones como:

    • Balanced translocations
    • Loss of heterozygosity
    • Aneuploidy
    • Low-frequency mosaicism

El servicio incluye la un informe descriptivo y un mínimo de una imagen de alta calidad de un cariotipo representativo.

Array Genomic Hybridization (AGH)

El ensayo AGH permite caracterizar los desequilibrios en la dosificación del ADN y la pérdida de heterocigosidad (LOH). Los datos de hibridación de un único ADN de muestra se comparan con una serie de hibridaciones de una base de datos.

El análisis de arrays utiliza sondas de ADN inmovilizadas en portaobjetos que corresponden a partes definidas del genoma. El ADN aislado de las muestras se marca con fluorescencia y se añade a estas matrices. El patrón de fluorescencia resultante se mide y compara con un control físico o una base de datos.

El servicio incluye un informe donde consta la descripción general del perfil del array, detalles de cualquier anomalía detectada y una descripción del análisis realizado. El informe se acompaña de una imagen del genoma.

Información a considerar antes de enviar una muestra:

Análisis de Cariotipo

  • Servicio exclusivo para investigación
  • No se aceptan muestras clínicas
  • Para análisis de células vivas o fijadas.
  • Muestras de origen humano y de ratón, de nivel de bioseguridad 1 (BSL-1).

Análisis AGH

El servicio de array sólo está disponible para muestras humanas. Los requisitos para las muestras son los que se indican a continuación:

  • Tipo de muestra: ADN aislado
  • Concentración: >50 ng/µl
  • Volumen total mínimo: 1 µg
  • Pureza: A260/A230: 1,8 – 2,2 A260/A280: > 1.8

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